Malformacije ploda

Žal vsi novorojenčki ne odlikujejo dobro zdravje, odsotnost anomalij in prirojenih malformacij. Takšne patologije veljajo za enega najresnejših zapletov nosečnosti, ki pogosto povzročajo invalidnost in celo smrtnost otrok. Rojene drobtine s prirojenimi malformacijami so resen preizkus za starše. In ne morejo vse družine preživeti tak šok. Danes smo se odločili, da ugotovimo, kaj povzroča razvoj različnih anomalij pri otroku, in otroka lahko zaščitimo pred takšnimi patološkimi stanji.

Za začetek lahko različni dejavniki povzročijo nastanek prirojenih malformacij pri plodu. Najpogosteje se ta patologija pojavlja kot posledica genetskih mutacij, ki jih povzroča uporaba alkohola, drog med nosečnostjo. Napake v razvoju otroka so lahko posledica različnih odstopanj v kromosomskih sklopih očeta in matere, pa tudi pomanjkanje pomembnih vitaminov v prehrani nosečnice.

Upoštevajte, da se lahko otrok s prirojenimi malformacijami rodi popolnoma v vsaki družini - mladi, zdravi, brez slabih navad, z normalno nosečnostjo. Razlaga te anomalije še vedno ni mogoča niti za znanstvenike. Zdravniki se strinjajo, da je rojstvo takega otroka v »normalni« družini najverjetneje posledica genetskega dejavnika. Predniki matere ali očeta otroka so imeli nekatere motnje v razvoju.

Študijo takšnih patologij izvajajo različni strokovnjaki - genetika, neonatologi, embriologi in specialisti za prenatalno diagnostiko. Žal pa ni vedno mogoče razumeti vzrokov prirojenih nepravilnosti pri otrocih.

Prirojene okvare ploda: vzroki

Zdravniki razlikujejo tri vrste patologij, ki se obravnavajo. Če govorimo o napačnem razvoju organa ali dela telesa, potem govorijo o malformacijah. V to kategorijo spadajo prirojene srčne napake, spina bifida, cerebralna paraliza, cistična fibroza, anemija in mišična distrofija. V primeru mehanske poškodbe dela ploda, ki se je normalno razvil, se diagnosticirajo različne vrste deformacij. Glavni primer takšne patologije je nogavica. Če pride do nenormalnega razvoja kostnega, živčnega, vezivnega tkiva, zdravniki običajno govorijo o displaziji.

Nekateri nenormalni pojavi v razvoju ploda so posledica mutacij, to je prisotnost v njem pokvarjenih genov. So dedne ali se pojavijo spontano med nastajanjem zarodnih celic. Kromosomske nepravilnosti spadajo tudi v to kategorijo vzrokov. Pogosto je porodna napaka posledica interakcije več genov z vsemi okoljskimi dejavniki.

Vzrok prirojenih nepravilnosti pri plodu je lahko radioaktivno sevanje, zastrupitev s strupi in kemikalijami, uporaba močnih drog med nosečnostjo. Plod se lahko nepravilno razvije zaradi nenormalnega položaja v maternici. Torej, ko objame stopalo, otrok razvije klubsko nogo.

Podhranjenost deluje kot teratogeni dejavnik s pomanjkanjem nekaterih pomembnih elementov v sledovih, običajno cinka. To vodi do pojava prirojenih napak v razvoju živčnega sistema (hidrocefalus), ukrivljenosti hrbtenice, okvar srca, razcepljenega neba, mikro- in anaftalmij.

Med biološkimi dejavniki prirojenih malformacij ploda je poseben pomen pripisan virusom citomegalije in rdečke. Otroci, ki so okuženi s citomegalovirusom, se lahko pojavijo: nizka porodna teža, zlatenica in hepatitis novorojenčka, mikrocefalija, trombocitopenija, dimeljska kila, policistična bolezen ledvic, atresija žolčevodov.Pri rdečicah v prvem trimesečju nosečnosti se lahko razvije embriopatija, ki se kaže v mikrofhtalmijah, subtotalnih sive mrene, gluhost, okvare srca.

Končno, starševski alkoholizem in kajenje sta zelo pomembna pri pojavu prirojenih okvar ploda. Če mati zlorablja alkohol med nosečnostjo, lahko to povzroči, da ima otrok fetalni alkoholni sindrom, kajenje pa lahko privede do zamude pri otrokovem telesnem razvoju.

Simptomi razvoja genetskih okvar ploda

Fetalne malformacije ploda se lahko odkrijejo samo z uporabo kliničnih in laboratorijskih študij med nosečnostjo. Torej, Down sindrom nadalje vodi do več malformacij notranjih organov in duševne zaostalosti otroka. Anomalije razvoja nevralne cevi se kažejo v odsotnosti možganov, pomanjkanju fuzije hrbteničnega kanala in nastanku kile hrbtenjače. Za Edwardsov sindrom so značilne malformacije notranjih organov. Tudi v obdobju nosečnosti se lahko po rezultatih ultrazvočne študije zaznajo okvare srca in pljuč, razvoj okončin, obrazni del lobanje (razcepljenost ustnice, razcepljena ustnica itd.).

Skupina tveganja za intrauterine nepravilnosti vključuje:

• starih parov, pri katerih so ženske starejše od 35 let,
• starši, katerih bližnji sorodniki se soočajo z dednimi boleznimi,
• pari z izkušnjami z bolnimi otroki
• zakonci, izpostavljeni sevanju,
• ženske z običajnim splavom,
• prihodnje mame z „slabimi“ rezultati pregleda.

Danes ima medicinsko genetsko svetovanje najbolj natančne metode za diagnosticiranje genetske patologije, katere predmet proučevanja so tkiva razvijajočega se zarodka in njegove lupine. Zato je mogoče ugotoviti simptome prirojenih nepravilnosti v zgodnjih fazah nošenja otroka.

Biokemijski pregled prirojenih malformacij pri plodu

Študija krvi nosečnice za določitev specifičnih označevalcev, ki pomagajo odkriti prisotnost hudih genetskih motenj pri plodu, se izvaja že pri 11-13 tednih nosečnosti. Od nastanka placente začne proizvajati določene snovi, ki nato prodrejo v krvjo mater. Število teh markerjev se nenehno spreminja, ko se plod razvija. Opredelitev teh snovi je osnova biokemičnega pregleda: pomembna odstopanja od rezultatov študije kažejo na visoko možnost prisotnosti kromosomskih nepravilnosti ali napak v razvoju otroka.

Prva stopnja diagnoze, ki se pojavi v 11-13 tednih nosečnosti, vključuje ultrazvočni pregled, da se izključijo hude fetalne malformacije, krvni test za b-hCG ali prost b-podenota horionskega hormona, krvni test za beljakovino PAPP-A ali povezan z nosečnostjo. plazemskih beljakovin.

Med drugo diagnostično fazo (16.-18. Teden nosečnosti) se izvede trojni biokemijski test ob upoštevanju rezultatov prvega presejanja in vključuje: krvni test za alfa-fetoprotein, prosti estriol, b-hCG. Ti laboratorijski testi vam omogočajo, da ugotovite koncentracijo posebnih snovi, imenovanih označevalci.

Ostro povečanje števila AFP kaže na zlo razvoja nevralne cevi, zmanjšanje pa na možno prisotnost Down sindroma ali Edwardsa.

Spomnimo se, da je za oceno rezultatov raziskav lahko le zdravnik, ki uporablja poseben računalniški program, ki upošteva vse podatke, pridobljene v agregatu in ob upoštevanju metod in reagentov, ki se uporabljajo v laboratoriju. Če pride do odstopanj v rezultatih krvnih preiskav in ultrazvoka za razvojne napake, se plod podrobneje pregleda. Za to se bodoča mati in oče otroka pošljeta na medicinsko genetsko posvetovanje.Genetičar opravi popolno analizo dednosti matere in očeta, oceni stopnjo tveganja za otroka.

Dodatni ukrepi za diagnozo plodnih intrauterinih malformacij so: t

• biopsija horiona (9-12 tednov nosečnosti),
• amniocenteza (16-24 tednov),
• cordocentesis (22-25 tednov).

Vse te metode so invazivne, to pomeni, da je za pridobitev materiala za raziskave potrebno vdreti v žensko telo. Vendar se ne smejo bati takšnih preiskav: praktično so varne in če se upoštevajo vsa priporočila, ne škodujejo materi in otroku.

Ob koncu današnjega pogovora bi rad poudaril, da zgodnja diagnoza fetalnih nenormalnosti pogosto daje veliko možnosti za odpravo »napake narave« - sodobne tehnike omogočajo zdravnikom, da intervenirajo med nosečnostjo, temeljito pripravijo mater in otroka na porod in poznejše zdravljenje. Zato priporočamo, da vse noseče matere brez dvoma upoštevajo vse predpise zdravnikov.

Malformacije ploda: vzroki

Vse CDF lahko razdelimo v dve veliki skupini: dedne (genske mutacije) in pridobljene med intrauterinim razvojem. Pogosto lahko oba od teh dejavnikov vplivata na pojavnost CDF in takšni razlogi se imenujejo več faktorjev.

Po resnosti se lahko fetalne razvojne anomalije razvrstijo kot zmerno hude (tiste, ki potrebujejo zdravljenje, vendar ne ogrožajo življenja otroka), hude - zahtevajo takojšnje zdravljenje in smrt, nezdružljivo z življenjem.

Večina CDF se pojavlja v prvem trimesečju. Gamepathy je posledica mutacij v zarodnih celicah ali nenormalnosti sperme in jajc. Blastopatije se razvijejo v prvih dveh tednih po oploditvi. Embriopatije so najpogostejše patologije, ki se pojavijo od 2 do 8 tednov nosečnosti. Končno se lahko po 9 tednih pojavi fetopatija, na primer kriptorhizem ali hipoplazija organov.

Malformacije ploda lahko vplivajo na en organ ali več naenkrat. Sistemske motnje vključujejo nenormalnosti dihalnega sistema, živčnega, kardiovaskularnega, mišično-skeletnega, genitalnega, sečilnega in prebavnega sistema. Takšne napake, kot so defekti obraza, oči, ušesa, vratu, ustnic in ustnic, se razlikujejo v ločenih skupinah.

Ali je mogoče vnaprej domnevati, da ima otrok CDF? Obstajajo rizične skupine, ki vključujejo naslednje kategorije staršev:

• Družine, v katerih so se že rodili otroci s CDF,
• Družine, kjer imajo starši krvne sorodnike s CDF,
• Starši nad 35 let za ženske in 50 za moške
• Krvni odnos med starši,
• Vpliv teratogenih dejavnikov (življenje na okolju neprijaznem kraju, sevanje, delo v nevarnih industrijah).

Teratogeni vzroki za deformacije ploda so zelo obsežni - jih je vsaj štiristo. O nevarnostih zasvojenosti z drogami, alkoholizma in kajenja med nosečnostjo se vsi starši brez izjeme zavedajo, vendar vzroki CDF niso omejeni le na te elemente.

Eden od zelo nevarnih dejavnikov vpliva so virusne bolezni, ki jih ima ženska v prvem trimesečju nosečnosti. To še posebej velja za virus rdečk. Na žalost lahko v nekaterih primerih pride do nepopravljivih sprememb, ki niso povezane z življenjem.

Zdravila (zlasti hormonska) v prvem trimesečju so lahko tudi zelo nevarna, zato se zdravniki ne utrudijo, da bi opozorili, da je treba vsako zdravljenje v tem času izvesti le pod nadzorom zdravnika.

Med rizične skupine spadajo tudi endokrine motnje pri materi, vključno s sladkorno boleznijo. Obsevanje (radioaktivno sevanje, rentgenski žarki) v nekaterih primerih lahko povzroči nepravilnosti ploda, zato se takšni pregledi v prvem trimesečju izvajajo le iz zdravstvenih razlogov in pod zanesljivo zaščito.

Življenje na okolju neprijaznem območju - v bližini rudnikov, metalurških podjetij in podobnih krajev - predstavlja veliko nevarnost za razvoj otroka. Poleg tega se pri ženskah, ki živijo v višavju z raztopljenim zrakom, pojavijo anomalije v razvoju kardiovaskularnega sistema zarodka. Poškodbe in padci, nepravilen položaj ploda, prisotnost tumorjev lahko vpliva na dotok krvi v plod in povzroči nastanek CDF.

Hranjenje mater lahko vpliva tudi na pojav malformacij ploda - na primer, dokazano je, da pomanjkanje folne kisline poveča tveganje za nenormalnosti neuralnih cevi pri otroku. Končno, delo otrokovega očeta v nevarni proizvodnji lahko vodi do nenormalnosti sperme, kar je tudi eden od vzrokov za nastanek CDF.

Kako ravnati, če ima otrok napako v razvoju

Smo že povedali o šoku, ki vedno znova prinaša staršem to novico. Ampak morate poskusiti, da se spopade s tem hitro - morda s pomočjo strokovnjakov. Če je patologija nezdružljiva z življenjem in časovna omejitev omogoča prekinitev nosečnosti, bodo zdravniki o tem takoj povedali.

Življenje otrok s fetalnimi malformacijami je v veliki meri odvisno od pravočasnosti sprejetih ukrepov. Danes se uspešno izvajajo tudi najzahtevnejše napake in pogosto se operacije izvajajo v prvih dneh življenja. Številne napake vam omogočajo, da operacijo preložite ali opravite konzervativno zdravljenje. Starši morajo poskušati zbrati največjo količino informacij o bolezni, da bi spoznali vse njene simptome in značilnosti zdravljenja. Seveda bodo takšni otroci pod stalnim nadzorom zdravnikov in redno opravljajo preglede. Pediater bo govoril o številnih omejitvah prehrane in telesne aktivnosti.

In vendar, to je razpoloženje staršev in njihovo zaupanje v zmago nad boleznijo - to je glavna stvar za te otroke. Malformacija ploda ni stavek.

Vzroki za nastanek CDF zarodka

Vzroki prirojenih malformacij so različni. Ta patologija je lahko dedna, če imajo bodoči starši nenormalnosti v nizu kromosomov. V drugih primerih so vir težave različni škodljivi dejavniki: okužbe, pogosta uporaba alkohola, droge.

Eden od razlogov je pomanjkanje vitaminov v prehrani nosečnice, zlasti folne kisline. Priporočena količina mikrohranil za nosečnico je pol in pol več kot pri ženskah v rodni dobi. In to ni naključje - zdravje otroka je odvisno od tega in ko je v maternici in po njegovem rojstvu.

Pediatri menijo, da so poleg CDF tudi bolezni novorojenčkov, kot so anemija zaradi pomanjkanja železa, rahitis ali razvojne zamude, pogosto povezane z dejstvom, da nosečnica med nosečnostjo ni imela dovolj vitaminov in mineralov.

Druge motnje se lahko pojavijo mnogo kasneje - že v vrtcu in šoli: to so bolezni prebavil in presnovne bolezni, predvsem pa tudi sladkorna bolezen in debelost.

Pomembno je vedeti, da je življenjski slog bodoče matere, njena prehrana, slabe navade osnova zdravja njenega bodočega otroka. Pomanjkanje vitaminov lahko povzroči kršitve telesnega in duševnega razvoja otroka. To močno poveča tveganje za otroke z različnimi motnjami v razvoju in nizko porodno težo.

Ključni dejavnik: folna kislina

Folna kislina ima vodilno vlogo pri preprečevanju kongenitalnih malformacij pri plodu. To je potrebno za delitev celic, rast in razvoj vseh organov in tkiv, normalen razvoj zarodka, procese tvorbe krvi. Folna kislina preprečuje verjetnost prezgodnjih porodov in preboj amnijske membrane.

Ta vitamin zagotavlja potrebno hitrost rasti in razvoja nerojenega otroka, zlasti v zgodnji nosečnosti. Pomanjkanje folne kisline med nosečnostjo znatno poveča tveganje prirojenih malformacij pri plodu, zlasti okvare nevralne cevi, hidrocefalusa in anencefalije. Da bi preprečili okvaro razvoja nevronske cevi v zarodku, mora ženska dnevno vzeti vsaj 800 mikrogramov (0,8 mg) folne kisline, tako pred nosečnostjo kot med nosečnostjo.

Danes so zdravniki prepričani o potrebi po obsežnih izobraževalnih dejavnostih, ki spodbujajo načrtovano nosečnost in preventivne ukrepe, ki lahko bistveno zmanjšajo tveganje za otroka s CDF - zlasti jemljejo zdravila, ki vsebujejo folno kislino.

Številne države, kot sta Argentina in Turčija, že izvajajo vladne programe za preprečevanje prirojenih razvojnih patologij. Sestavljajo jih izobraževalni del, ki medicinskim strokovnjakom in samim ženskam pojasnjuje, kako preprečiti fetalne malformacije in stimulativni del - nadomestilo 70-80% stroškov multivitaminskih pripravkov, ki vsebujejo folno kislino.

Vitamini - za vse življenje

Obstaja mnenje, da dobro uravnotežena prehrana nosečnice vsebuje zadostne količine vitaminov, elementov v sledovih in v tem primeru ni potrebno dodatno predpisovanje multivitaminskih kompleksov. Vendar pa je po evropskih podatkih pomanjkanje vitaminov pri nosečnicah 20-30%, tudi pri najbolj uravnoteženi in raznoliki prehrani.

Sodobne študije, ki jih je v zadnjih letih redno izvajala Ruska akademija medicinskih znanosti, so pokazale, da prehrana sodobne ženske, sestavljene iz naravnih proizvodov, ki so precej primerni za naše stroške energije in celo prekomerne kalorije, ne more zagotoviti telesu potrebne količine vitaminov med nosečnostjo in hranjenjem.

Vitamin A (Retinol) Uredi

Vitamin A je rastni faktor, ki je topen v maščobah in pomembno vpliva na transkripcijo več sto genov. Sodeluje pri nastanku okostja, zagotavlja normalen obstoj epitelijskih celic kože in sluznice oči, dihal, sečil, prebavnega trakta in seveda funkcijo vida. Zarodek ne more sintetizirati retinola in je odvisen od dostave retinola skozi materinski organizem. Retinoidi so pomembni za razvoj srca v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja. Etanol povzroča malformacije različnih zarodnih struktur tako, da med gastrulacijo blokira retinaldehid dehidrogenazo.

Tako presežek kot pomanjkanje vitamina A povzročata resne posledice za plod. Povečanje pomanjkanja vitamina A vodi do od odmerka odvisne kontrakcije zadnjega možganskega zarodka, motenega razvoja grla, visoke perinatalne umrljivosti, hude ataksije in slepote, mejna pomanjkljivost vitamina A vodi do prirojene patologije ledvic.

Zadostne količine vitaminov A in E pri novorojenčkih pozitivno vplivajo na nastanek vedenja in kognitivni razvoj otrok, preprečujejo razvoj hialinskih membran in motnje nastajanja pljučnega surfaktanta pri novorojenčkih. Višja vsebnost vitamina A, ki se uživa s hrano in multivitamini, je ustrezala zmanjšanju tveganja za razcepko ustnic.

Vitamin B1 (tiamin) Uredi

Vitamin B1, ki je koencim dekarboksilaza, je vključen v oksidativno dekarboksilacijo ketoacidov (piruvič, a-ketoglutarni) v Krebsovem ciklu. S pomanjkanjem vitamina B1 se upočasnjuje pretvorba ogljikovih hidratov v lipide, zmanjšuje se sinteza steroidov in acetilholina, trpi energetski metabolizem. Pomanjkanje tiamina med nosečnostjo vodi do povečanja smrti nevronov centralnega živčevja v plodu. Pomanjkanje vitamina B1 pri nosečnicah je precej pogosta in je povezano s povečanim tveganjem za nastanek CDF, vodi do prezgodnjih porodov, povečuje tveganje za gestozo, okvare fetalne nevralne cevi in ​​druge CDF. Med študijo je 377 primerov diafragmalne kile in 5008 kontrol, matere novorojenčkov izpolnile vprašalnik o prehrani, s katerim je bil ocenjen vnos hranil v letu pred začetkom nosečnosti.Med ženskami, ki so jemale multivitamine, je bil višji vnos folne kisline, vitaminov B1, B2, B6, B12 in mineralov kalcij, železo, magnezij in cink ustrezal zmanjšanemu tveganju za razvoj diafragmatske kile.

Vitamin B2 (riboflavin) Uredi

Riboflavin je sofaktor encimov energetske presnove. Nizka koncentracija riboflavina v prehrani je povzročila zakasnitev razvoja zarodkov, razvoj srčnih napak (okvare interventrikularnega septuma, zmanjšanje debeline stene levega prekata). Klinične študije o pomanjkanju riboflavina so pokazale 3-kratno povečanje tveganja za nastanek okvar okončin. Študija 324 primerov otrok z okvarami okončin in 4982 zdravih otrok je pokazala, da je najnižji vnos riboflavina s hrano ustrezal 3-kratnemu tveganju za okvare (O. Sh. 2,9, 95% IZ: 1,04-8,32). Pomanjkanje hrane riboflavina in nikotinamida, ki se odraža v vsebnosti teh vitaminov v krvi, je bilo večje pri materah, ki so rodile otroke s prirojenimi srčnimi napakami. Pri pomanjkanju riboflavina se poveča tveganje za gestozo pri nosečnicah in razcepljenem nebu v plodu, kraniostenozi in okvare sečil.

Kaj so kromosomske in genetske nepravilnosti ploda?

Rojstvo novega življenja je resnično neverjeten proces, tako podoben pravemu čudežu! Ženska, ki nosi otroka, se spremeni v kristalno posodo, ki se v vseh pogledih varuje, da bi ustvarila idealne pogoje za rast in razvoj drobtin.

Toda tudi takšni "toplogredni" pogoji niso vedno zagotovilo za rojstvo zdravega otroka. Nedavno se v porodniški praksi vse pogosteje pojavljajo tako imenovane fetalne kromosomske anomalije.

Opozoril je na rokah! Predlagamo, da razumemo, kakšne so fetalne nenormalnosti, ki jih ima lahko plod, pa tudi, kakšni mehanizmi povzročajo podobne genetske in kromosomske razvojne motnje otroka.

Vitamin PP (niacin, nikotinska kislina, nikotinamid) Uredi

Vitamin PP sodeluje pri regulaciji celičnega dihanja, sproščanju energije iz ogljikovih hidratov in maščob ter presnovi beljakovin, ki tvorijo pogosto uporabljene koencime nikotinamid adenin dinukleotid (NAD) in nikotinamid adenin dinukleotid fosfat (NADP). Pri pomanjkanju niacina med nosečnostjo nastajajo številne nenormalnosti razvoja. Nizka prehranska raven riboflavina (manj kot 1,2 mg / dan) in niacina (manj kot 13,5 mg / dan) dvakrat poveča tveganje za otroka s prirojeno srčno boleznijo. Povečanje subvencij za nikotinamid je zmanjšalo tveganje za razvoj malformacij, ne glede na vnos hrane s folati. V študiji pri 190 materah novorojenčkov z okvaro srčnih utripov je bil vnos nikotinamida s hrano manjši pri materah, ki so rodile otroka s tem CDF (14,6 in 15,1 mg / dan, P). Ravni porabe tiamina (B1), piridoksina (B6) in niacina (B3) v perikonceptu so bile veliko nižje pri materah, ki so rodile otroke z razpoko zgornjega ustja kot tiste, ki so rodile brez te razvojne napake. Nikotinamid preprečuje pojav in razvoj zarodka zarodka.

Splošni koncept patologije fetalnega razvoja

Desetine testov, pregledov in pregledov na vsaki stopnji nosečnosti, ki motijo ​​bodoče mame, so izumili za dober razlog.

Zaradi stalnega spremljanja drobtin v maternici lahko zdravniki pravočasno zaznajo najmanjše nepravilnosti v razvoju zarodka in o tem obvestijo prihodnje starše.

V nekaterih primerih, ko se diagnosticirajo hude kromosomske nepravilnosti ploda, se lahko pojavi vprašanje, ali je treba nosečnost ohraniti. Ob istem času, ko govorimo o njenih patoloških stanjih, upoštevamo ne le tveganja za otroka, temveč tudi za žensko.

V splošnem je patologija nosečnosti vsaka kršitev in zaplet, ki spremlja žensko v obdobju brejosti in lahko povzroči znatno škodo za njeno zdravje ali normalen razvoj zarodka.Najpogostejše kršitve so:

• motnje v delovanju placente, t
• zunajmaternične nosečnosti
• anemija (anemija) ploda in matere,
• akutna toksikoza,
• hemolitično bolezen
• splošno hipoplazijo, kot tudi druge bolezni ploda med fetalnim razvojem.

Upoštevajte, da je to le majhen del težav, s katerimi se lahko sooča noseča ženska. Na žalost je veliko resnih patologij razvoja ploda mogoče določiti le z natančnimi pregledi ali ultrazvokom, klinična slika poteka nosečnosti pa je lahko normalna.

Pomembno je vedeti, da je povezava med materjo in otrokom v njenem maternici neločljiva. Vse, kar se mati dogaja, se tako ali drugače odraža v nerojenem otroku. Glede na to je priporočljivo upoštevati vzroke, ki povzročajo patologijo nosečnosti v zgodnjih fazah in zadnjih mesecih nosečnosti.

Vitamin B6 Uredi

Vitamin B6 sodeluje pri naslednjih procesih metabolizma dušika: transaminacija, deaminacija in dekarboksilacija aminokislin, pretvorba triptofana, pretvorba žveplovih in hidroksi-aminokislin. Pomanjkanje piridoksina je povezano s povečano pogostnostjo epileptičnih napadov, parestezij, anksioznosti psihe, bruhanja in zobnega kariesa (kategorija dokazov "A"). Meta-analiza petih študij, ki so vključevale več kot 1.600 žensk, je pokazala, da redno uživanje vitamina B6 zmanjšuje tveganje za resorpcijo zobne skorje pri nosečnicah in tveganje nizke porodne teže. Pomanjkanje B6 med nosečnostjo prispeva k razvoju okvar fetalne nevralne cevi in ​​lahko prispeva k razvoju gestoze. Študija 324 primerov otrok z okvarami udov in 4982 zdravih otrok je pokazala, da je najnižji vnos vitamina B6 s hrano ustrezal 4-kratnemu povečanju tveganja za okvare okončin (O. Sh. 3,9, 95% IZ 1.08-13.78).

Folat (folna kislina, vitamin B9) Uredi

Vitamin B9 je potreben za preprečevanje slabokrvnosti pri nosečnicah in razvojne okvare ploda, vključno z razvojem okvar nevralne cevi (DNT), preko svojega vpliva na rast in diferenciacijo celic. Folna kislina, ki vpliva na metilacijo DNA, igra pomembno vlogo v procesih delitve celic, kar je še posebej pomembno za tkiva, katerih celice se med nosečnostjo in rastjo ploda delijo in diferencirajo (kri, epitelij). .

Vloga zdravil za folno kislino pri zmanjševanju tveganja za DNT (napake fetalne nevralne cevi) je bila v številnih kliničnih študijah večkrat dokazana. Jemanje folne kisline bo preprečilo Downov sindrom in prirojene srčne napake. Po podatkih Nacionalnega italijanskega inštituta za zdravje, ki je prejemal folno kislino pred in med nosečnostjo v količini 400 mcg / dan ali bolj profilaktično ne le DNT, temveč tudi nenormalnosti embriogeneze možganov, kardiovaskularnega sistema, urinarnega sistema, nastanka razpoke zgornjega okusa, okvar okončin napake velikih arterij in omfalokele - popkovna kila. Opažanja o norveški kohorti 85176 nosečnic, ki so kasneje rodile otroka, so pokazale, da jemanje zdravil za folno kislino iz obdobja pericipcije pomaga zmanjšati razvoj tveganja za avtizem za 50% (O. Sh. 0,61, 95% CI 0,41-0,90).

Epidemiološki podatki so pokazali, da se znatno zmanjša tveganje za nastanek okvar nevronske cevi (DNT), če je koncentracija folatov v eritrocitih več kot 906 nmol / l. Za preprečevanje DNT se ženskam priporoča, da v obdobju pred zanosom vzamejo 400 µg / dan folne kisline, pri uporabi tega odmerka folne kisline pa koncentracija folata v eritrocitih> 906 nmol / l ni dosežena po 4 tednih. Študija 46 zdravih žensk, ki so prejele 400 in 800 µg / dan folne kisline ali placeba, je pokazala izvedljivost povečanja odmerka folne kisline na 800 µg.Po uporabi 800 mcg / dan folija za 16 tednov je bil povprečni čas doseganja ciljne ravni folata v eritrocitih (906 nmol / l in več) 4,2 ± 3,5 tedna, pri 400 mg / dan - 8,1 ± 4,5. tednov

Odmerek folne kisline ne sme presegati 800 ... 1000 mg / dan. Prvič, primerjalna analiza študij o uporabi folatov za preprečevanje DNT kaže, da ima uporaba takšnih visokih odmerkov folne kisline 4000-5000 μg / dan skoraj enak rezultat kot pri uporabi 400 μg / dan - to je 50% - 80% zmanjšanje tveganja za DNK ploda. Drugič, folna kislina ni naravna oblika folata in presežek folne kisline, dodane z zdravili, zavira transport endogenih folatov. Slednje nastane zaradi inhibicije encimov presnove folata dihidrofolat reduktaze (DHFR) in nosilca reduciranega folata (gena za RFC), ki je nosilec tiidilat sintaze (TS) in transporter proteina. Uporaba monopreparatov folne kisline.V skladu z veliko študijo (rezultati več kot 5.000 nosečnosti) so folne monopreparacije zmanjšale tveganje za CDF za 70%, medtem ko je uporaba multivitov Ti kompleksi so zmanjšali tveganje za CDF za 90%.

Vitamin B12 Uredi

Presnova folatov in procesi metilacije DNA, ki so tako pomembni za rast celic, so oslabljeni, ko je vsak od teh treh vitaminov B6, B9 ali B12 pomanjkljiv. Glavne transmetilacijske reakcije, ki vključujejo B12, so sinteza timidina (sinteza DNA) in metionin iz homocisteina. Hivitaminoza B12 skoraj zagotovo nastopi pri nosečnicah na veganski prehrani in pri nosečnicah z črevesno disbiozo in nizko kislostjo želodca. Pomanjkanje vitamina B12 pri nosečnicah negativno vpliva na presnovo folatov in povečuje tveganje za okvare ploda, zlasti okvare nevralne cevi. Študija 203 matere, ki je rodila otroka z "razcepom ustnic" in / ali razcepljenega neba in 178 mater novorojenčkov brez pomanjkljivosti, je pokazala, da je "zahodna prehrana" (visoka vsebnost mesa, pizza, fižol in krompir, nizka vsebnost sadja) povezana s povečanim tveganjem teh CDF (O. Sh. 1.9, 95% D. I. 1.2-3.1). Po mnenju avtorjev je bila "zahodna" vrsta prehrane povezana z nižjimi ravnmi folatov (P = 0,02), vitaminom B6 (P = 0,001), vitaminom B12 (P = 0,02) in zvišanimi stopnjami homocisteina v krvni plazmi (P = 0,05). .

Glede na obsežne študije, ki so vključevale več deset tisoč ljudi, večina odraslih porabi manj folata kot tisto, kar določajo norme. Študija o porabi folatov v Nemčiji v obdobju 1997–2000 je pokazala, da je bila poraba folata v povprečju manjša od 80% folata, priporočene v Nemčiji. Hkrati se pri 25% žensk v rodni dobi zmanjša vsebnost folatov v eritrocitih in krvni plazmi. Študije Inštituta za prehrano Ruske akademije medicinskih znanosti kažejo na razširjeno pomanjkanje vitaminov pri nosečnicah v vseh regijah naše države. Pomanjkanje vitamina B je odkrito pri 20 do 100% pregledanih, askorbinska kislina v 13-50%, karotenoidi - 25-94%, s sorazmerno dobro dobavo vitaminov A in E. Najpogosteje opažamo pomanjkanje železa, joda, kalcija, cinka, kroma, folne kisline, biotina, vitaminov A, D, B1, B6.

Rezultati analize podatkov iz Nacionalne študije o preprečevanju kongenitalnih malformacij (NBDPS, ZDA, 1997–2003) so pokazali, da višji vnos vitaminov B (folati, vitamini B1, B2, B6 in B12), minerali (kalcij, železo, magnezij, cink) in vitamin E je zmanjšal tveganje za CDF za 30-70%. Kohorta 2.80127 nosečnic na Norveškem je pokazala, da sočasno jemanje folne kisline zmanjša tveganje za razkroj placente za 26%. Vendar pa je bila največja učinkovitost profilakse opažena pri jemanju folne kisline kot dela multivitaminskih pripravkov: tveganje se je zmanjšalo za 32% (O. Sh. 0,68, 95% IZ 0,56–0,83).

Študija na Madžarskem o več kot 5.000 nosečnostih je pokazala, da je uporaba multivitaminov za preprečevanje okvar nevralne cevi in ​​drugih razvojnih nepravilnosti pokazala zmanjšanje pojavnosti DNT za 92%, srčnožilnih malformacij za 42% in znatno zmanjšanje drugih razvojnih okvar. Multivitamini, ki vsebujejo 0,4–0,8 mg / dan folne kisline, so bili učinkovitejši pri preprečevanju malformacij nevralne cevi kot visoki odmerki monopreparacije folne kisline.

Diagnostične metode

Posredne metode presejanja omogočajo presojo možne patologije ploda s specifičnimi beljakovinami fetalnega izvora v krvnem obtoku matere. Te beljakovine preučujemo v zgodnji nosečnosti - v prvem trimesečju in sredi nosečnosti.

V zvezi z ultrazvokom lahko ta metoda za množično pregledovanje zazna več kot 50% možnih razvojnih anomalij, v specializiranih centrih pa 80-90%. Ultrazvok in biokemijski pregled pomagata identificirati različne bolezni. Na primer, če lahko različne kromosomske sindrome spremljajo velike abnormalnosti, ki jih odkrije ehografija, potem v polovici primerov v polovici primerov v plodu ne najdemo malformacij. Poleg diagnoze hudih napak ultrazvok išče mikroanormalnosti - specifične ultrazvočne označevalce Down sindroma in druge kromosomske sindrome. Če se odkrijejo, je priporočljivo določiti kromosomski sklop ploda z uporabo invazivnih metod prenatalne diagnostike.

Invazivne metode prenatalne diagnostike se uporabljajo, če obstaja veliko tveganje za rojstvo otroka s prirojeno dedno patologijo. Indikacije so lahko: starost (nosečnost starejša od 38-40 let), odstopanje rezultatov biokemičnih testov, nenormalni ultrazvočni pregledi, prenašanje strukturnih kromosomskih nenormalnosti s strani staršev, nekatere dedne bolezni v družini itd. - genetski, biokemijski) materiali za raziskave fetalnega izvora (plodovnica, fragmenti tkiva posteljice, fetalna kri itd.). Zbiranje potrebne, zelo majhne količine materiala se proizvaja v delovnih pogojih pod nadzorom ultrazvoka.

Rešitev je samo za žensko.

V zadnjih letih se je s prihodom novih tehnologij za umik in tehnologij za zdravljenje in nego dojenčkov spremenila sama ideja postnatalne diagnoze. Če 10-15 let nazaj, v primeru patologije, zdravniki, kot pravilo, priporoča prekinitev nosečnosti, zdaj zdravniki branijo interese ploda.

Danes se bodoči dojenček šteje za pacienta, želijo mu rešiti življenje, upoštevati njegove interese in pravice. Zato je nosečnost prekinjena v primerih, ko je nemogoče pomagati. Še vedno pa je odločitev o prekinitvi nosečnosti le za žensko. In naloga zdravnika v dostopni obliki, da da potrebne informacije o stanju zarodka in napovedovanju dogodkov ter prepričati bolnika, da se zavestno odloči, vendar pa se 99% žensk, ki imajo neozdravljivo bolezen otroka, strinjajo s splavom.

Žal je v naši državi v prvem trimesečju nosečnosti zabeleženo nezadostno število žensk in v zgodnjih fazah nosečnosti lahko ugotovimo nepravilnosti, ki jih ni mogoče določiti ali jih je težko odkriti pozneje. Sredi sedemdesetih let prejšnjega stoletja je v ZDA prišlo do istega problema, dokler Američani s svojim značilnim pragmatizmom niso izračunali, koliko stane država, in niso ustvarili več informacijskih skladov, ki bi popularizirali možnost prenatalne diagnostike. Posledično je do sredine devetdesetih let 90% Američanov registriranih v prvem trimesečju nosečnosti.

Najpogostejše anomalije

Pogostost Downovega sindroma (dodatnega 21. kromosoma) je zelo visoka in v povprečju je 1 od 700 novorojenčkov (s povečanjem starosti nosečnice se znatno poveča tveganje za otroka z Downovim sindromom).

Incidenca okvar v zaprtju nevralne cevi je anencefalija (odsotnost možganov in lobanjskih kosti) in cerebralna spinalna hernija, od katerih je vsaka 1 na 1000 dojenčkov.

Najtežje je ugotoviti srčne napake: njihova povprečna pogostost je 7 - 8 na 1000 novorojenčkov.

Narava pojava nosečnosti

Za boljše razumevanje vzrokov možnih zapletov se obračamo na splošno sprejeto klasifikacijo. Po njenem mnenju oddaja:

• družbeno-biološki dejavniki
• porodniško in ginekološko,
• kronične bolezni mater in očeta, pridobljene med nosečnostjo
• slaba dednost, obstoječe genske patologije v rodu enega od staršev.

Zdaj pa poglejmo podrobneje vsako skupino.

Ugotovite, zakaj in kako prestati trojni test.

Kaj storiti z mravljinčenjem v spodnjem delu trebuha med nosečnostjo, boste prebrali tukaj.

Pomembni dejavniki, ki so lahko vzrok za razvoj patoloških sprememb v plodu in motnje normalnega poteka nosečnosti, so socialni in biološki pogoji. Te vključujejo:

• starost obeh staršev je starejša od 35 do 40 let
• prisotnost slabih navad (kajenje, alkohol, zasvojenost z drogami) pred nosečnostjo in med
• škodljivih delovnih pogojev matere, t
• slaba ekologija, prisotnost tovarn, podjetja v bližini stalnega prebivališča, prav tako povečujejo tveganje za kromosomske nenormalnosti zarodka.

Druga skupina dejavnikov vključuje vse situacije, v katerih je prišlo do operacije ali ginekoloških težav. Na primer, zgodnji splav pri ženski, zamrznjena, zunajmaternična nosečnost. Pogosti so naslednje bolezni: fibriom maternice, poškodbe med nosečnostjo, vnetje spolnih organov in druge.

Kar zadeva bolezni, menimo, da je povsem naravno in jasno, da v nobenem primeru ne morejo koristiti nobeni prihodnji mami.

Nosečnice se morajo izogibati virusnim in nalezljivim boleznim (gripi, hepatitisu B, rdečkam, toksoplazmozi, herpesu in drugim). Posledice njihovega učinka na plod so nepredvidljive.

Otrok jih lahko »zdrsne« in se rodi popolnoma zdrav, možne pa so tudi resne poškodbe, kot so slepota, hidrocefalus in globoke poškodbe osrednjega živčnega sistema.

Nasvet: Bodite pozorni na svojo težo. Nenavadno je, da lahko celo patološko povečanje telesne mase med nosečnostjo vodi do resnih razvojnih motenj otroka.

Genetske bolezni in slaba dednost sta v večini primerov glavni vzrok kromosomskih in genetskih patologij. Kaj je to - kromosomska patologija ploda in kako se razlikujejo od genetske? V resnici je odgovor preprost.

Če se na celičnem nivoju pojavi resna okvara in namesto 46 kromosomov po naravi, se manj / več prenese na plod ali pa njihova struktura ne ustreza normi, genetika diagnosticira te kromosomske patologije - trisomijo.

Tako se ukvarjamo z genomskimi in kromosomskimi mutacijami, ki niso podedovane. Z opredelitvijo genetskih patologij se osredotočamo na njihov prehod iz ene generacije prevoznikov v drugo v skladu z Mendlovimi zakoni.

Govorimo o genetski ravni narave razvoja motenj.

Žal na ta proces ni mogoče vplivati, saj ga praktično ne preučujemo. Vse, kar ostane, je, da se opravi vrsta pregledov v fazi načrtovanja nosečnosti ali da se opravijo vsi potrebni testi takoj po pojavu, da se izključi ali, nasprotno, potrdi prisotnost fetalnih razvojnih patologij.

Diagnostika

Svetovna zdravstvena organizacija jasno navaja obdobja, v katerih morajo vse nosečnice opraviti rutinski presejalni test za plodne nepravilnosti.Ko govorimo o temi, je 12, 20 in 30 tednov nosečnosti.

Pomembno: prvi presejalni test, izveden pred dvanajstimi tedni nosečnosti, je najbolj informativen pri diagnozi kromosomskih motenj.

Vključuje podroben krvni test iz žile in ultrazvok nenormalnosti ploda. Naslednji označevalci so zanimivi za krvni vzorec zdravnikov:

• AFP (alfa-fetoprotein),
• HCG (humani horionski gonadotropin),
• APP-A.

Ultrazvok pa vam omogoča, da na podlagi vizualnega pregleda ugotovite precej širok razpon nepravilnosti.

Tako že v dvanajstem tednu nosečnosti že vidna odstopanja v razvoju centralnega živčnega sistema, skrajšani CNS, nenormalna struktura hrbtenice, odsotnost zgornjih in spodnjih okončin, prednja peritonealna stena, Downov sindrom.

Do dvajsetega tedna se v plodu tvori glavni del organov in sistemov, kar pomeni, da je ultrazvok še bolj informativen. Trideseti teden postane odločilen. Že zdaj je mogoče ne le vizualno preveriti vse pomanjkljivosti, ampak tudi potrditi ali ovreči kazalnike, pridobljene z drugimi raziskovalnimi metodami.

Obstajajo tudi slabosti ultrazvoka, ker ne more ugotoviti številnih patologij:

• pomanjkanje vida, sluha,
• duševno zaostalost
• motnje organov ploda,
• kromosomske patologije,
• genetske bolezni (cistična fibroza, Duchenne miopatija).

Vendar pa vsi ti pregledi ne zagotavljajo 100-odstotnega jamstva za ugotavljanje prisotnosti kakršnihkoli nepravilnosti v zarodku. Cilj strokovnjaka je oceniti možna tveganja. V ta namen se ne uporabljajo samo rezultati raziskav, temveč tudi starost prihodnjih staršev, popolna zgodovina, ki jo zbirajo zdravniki.

Natančnejša slika intrauterinih kromosomskih nenormalnosti ploda je zagotovljena z invazivnimi tehnikami, ki vključujejo vzorčenje biomateriala za študijo. Torej, prikazano:

• zbiranje popkovnične krvi
• biopsija horiona - zunanja fetalna membrana,
• analiza plodovnice.

Posledično lahko genetiki določijo kariotip, torej skupne značilnosti kromosomskega sklopa, in sklepajo o prisotnosti ustrezne patologije.

Ocena tveganja in napovedi

Če so kromosomske ali genetske patologije določene in dejstvo, da njihova prisotnost ni v dvomih, imajo bodoči starši več možnosti za nadaljnji razvoj situacije.

Pri hudih oblikah genetskih in kromosomskih nepravilnosti ploda, ko gre za neizogibno intrauterino smrt ali smrt otroka v prvem letu življenja, bo zdravnik najverjetneje predlagal splav.

Ampak glede na najmanjši dvom o diagnozi, je ženski predpisana dodatna podrobna preverjanja in opazovanja v upanju na napako.

Ekstremni ukrepi so izključeni tudi v primeru manjših bolezni ploda med prenatalnim razvojem. Sodobna plastična kirurgija in inovativne tehnologije omogočajo vrnitev normalnega izgleda drobtin po rojstvu, kar mu daje možnost, da vodi zdrav življenjski slog.

V vsakem primeru poročen par čaka na težko fazo tako pomembne odločitve, zato morate oceniti vsa tveganja, njihove sposobnosti, moralno in materialno moč, seveda poskušati napovedati nadaljnji razvoj, ne brez sodelovanja zdravnika. Šele takrat lahko dokončno odločite.

Genetske in kromosomske bolezni ploda

Obstaja veliko patologij, ki se pojavljajo v obdobju prenatalnega razvoja zarodka in temeljijo na celičnih mutacijah. Nekateri med njimi so zelo redki in so diagnosticirani v stotinah, celo tisočinah primerov, drugi so dosledni. Upoštevali bomo tiste, ki so se v zadnjih desetletjih vse bolj zadovoljili s svojo prisotnostjo v porodniški praksi.

Sindromi kromosomskih in genetskih bolezni ploda vključujejo:

• Down - težave s kromosomom 21,
• Patau - patologija 13 parov kromosomov,
• Edwards - kršitve na kromosomu 18,
• poliploidnost.

Ugotovite, zakaj se lahko pojavijo pigmentne lise med nosečnostjo.

Ali je možno med nosečnostjo jesti pomaranče, tukaj boste prebrali.

Nevarnost podhranjenosti ploda: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.

Ločena skupina vključuje trisomijo spolnih kromosomov: t

• Turnerjev sindrom,
• Klinefelterjev sindrom,
• trisomija na kromosomu X ali Y.

Nekatere bolezni povzročajo tudi zarodek, druge pa so nezdružljive z normalnim delovanjem telesa že rojenega otroka in se končajo s smrtjo v prvem letu življenja.

Glede na to vprašanje o tem, ali je priporočljiva ohranitev v zgodnji nosečnosti s prisotnostjo patologij, ostaja odprta in pomembna, vendar končna odločitev v vsakem primeru ostaja za zakonski par ali žensko.

Preprečevanje genetskih nepravilnosti ploda

Seveda so preventivni ukrepi v tem primeru precej samovoljni in še vedno ne izključujejo tveganja za razvojne nepravilnosti ploda, vendar lahko ženska pomembno vpliva na pojav kromosomskih patologij. Konvencionalno bomo poskušali preventivne ukrepe razdeliti na tri vrste.

Prednostno bomo obravnavali vse aktivnosti, katerih cilj je izboljšanje kakovosti habitata, izogibanje slabim navadam in obvezno načrtovanje nosečnosti.

Naslednja, dokaj sporna točka je pravočasna prekinitev nosečnosti, pri kateri se diagnosticira patologija fetalnega razvoja.

Najbolj optimistični so preventivni ukrepi tretjega tipa, ko se s kirurškim posegom, pod pogojem neresnih patologij, odpravijo vsi ali veliki delež razvojnih napak.

Takšna natančna tema, o kateri smo se danes dotaknili, v nobenem primeru ne bi smela prestrašiti ženske, ki so v njej oblikovale trajno stanje panike in opustitev nosečnosti po 30-35 letih.

Mi samo pozivamo, da je odločitev o rojstvu otroka zavestna, načrtovana in odgovorna. Vedno je bolje pregledati celotno paleto in izključiti možne patologije.

V vsakem primeru ohranite pozitiven odnos in pustite, da se vaše misli nanašajo le na dobro, ker se ponavadi uresničijo.

Kromosomske nepravilnosti ploda: dejavniki tveganja in diagnoza

Nosečnost - dolgo pričakovano stanje ženske. Vendar je to tudi obdobje izkušenj. Navsezadnje je normalen potek nosečnosti daleč od zagotovila, da se bo otrok rodil brez patologij. V zgodnjem obdobju so potrebni diagnostični ukrepi, ki pomagajo odpraviti kromosomske patologije.

Kromosomske anomalije fetusa so pojav dodatnega (dodatnega) kromosoma ali kršitve v strukturi enega od kromosomov. To se zgodi tudi med intrauterinim razvojem.

Torej, vsi vedo o Down sindromu. To je bolezen, ki se razvija v maternici. Povezan je s pojavom dodatnega kromosoma neposredno v 21 parovih. Zahvaljujoč diagnozi, pa tudi zunanjim manifestacijam poteka nosečnosti, je mogoče ugotoviti takšno patologijo v zgodnjih fazah fetalnega razvoja.

Vzroki kromosomskih nepravilnosti

Kromosomske napake se lahko razvijejo iz različnih razlogov. Pogosto so to zdravstvene težave mater:

• okužbe,
• težave z endokrinim sistemom,
• bolezni notranjih organov
• toksikoza med nosečnostjo,
• nekdanji splavi,
• nevarnosti spontanega splava.

Ekologija igra pomembno vlogo, ki nenehno deluje na žensko telo, pa tudi na okoljske značilnosti:

• kemični dejavniki (hrana, droge, nikotin, droge in alkohol),
• fizikalni dejavniki (temperatura, sevanje),
• bioloških dejavnikov v obliki okužb in toksinov.

Dedni dejavnik je pomemben. Genske mutacije, kromosomske aberacije so pogosti vzroki za nepravilnosti.

Že pri načrtovanju nosečnosti morate razmisliti o uravnoteženi prehrani:

1. Vse glavne sestavine morajo biti v meniju v zadostnih količinah (vitamini, maščobe, minerali, ogljikovi hidrati in beljakovine).
2. Poskrbeti moramo za razpoložljivost mikrohranil v jedilniku (polinenasičene maščobne kisline, elementi v sledovih, pomembni za telo). Torej pomanjkanje takšnega elementa, kot je jod v telesu, lahko povzroči motnje v razvoju možganov bodočega otroka.

Dejavniki tveganja

Obstaja veliko dejavnikov tveganja za razvoj kromosomskih nenormalnosti. Od matere obstajajo težave, kot so:

• Kajenje Privede do zapoznelega razvoja plodu.
• Starost manj kot 16 let. Lahko povzroči prezgodnjo nosečnost.
• Starost nad 35 let. Pogosto vodi do zakasnitve v razvoju in kromosomskih nepravilnosti.
• Uporaba drog ali alkohola. To je vzrok sindroma nenadne smrti, fetalnega alkoholnega sindroma in sindroma odtegnitve.
• Bolezni ščitnice.
• Diabetes mellitus pogosto vodi do prirojenih malformacij.
• Težave z ledvicami.
• Bolezni srca in pljuč vodijo do prirojenih okvar srca.
• Anemija
• Hipertenzija.
• Polimer - vzrok napak nekaterih notranjih organov.
• Krvavitev
• Nalezljive bolezni.

Obstajajo tveganja za plod:

• Zapozneli razvoj.
• Večplodna nosečnost.
• Anomalije v predji.

Droge, nosečnost in kromosomska patologija

Na plod vplivajo številna zdravila, ki jih ženska vzame med nosečnostjo:

• aminoglikozidi imajo toksični učinek na razvoj ušesa in ledvic,
• aloe poveča gibljivost črevesja,
• antihistaminiki lahko povzročijo tresenje in znatno zmanjšajo pritisk, t
• androgeni - vzrok fetalnih malformacij,
• antikoagulanti lahko povzročijo težave s tvorbo kosti in encefalopatijo,
• atropin je vzrok za disfunkcijo možganov,
• belladonna povzroča fetalno tahikardijo,
• sredstva za zmanjšanje tlaka bistveno zmanjšajo pretok krvi v placento, t
• diazepam lahko škoduje videzu bodočega otroka,
• kortikosteroidi zavirajo funkcionalni namen nadledvičnih žlez, povzročajo encefalopatijo,
• kofein vpliva na jetra sadja,
• litij razvije srčne napake
• opiati vplivajo na možgansko aktivnost
• antikonvulzivna zdravila znatno zavirajo intrauterini razvoj otroka,
• tetraciklini povzročijo nepravilnosti v skeletih.

Proces razvoja anomalij v intrauterinem stanju danes ni dovolj raziskan. Zato se znaki anomalij štejejo za pogojne. Med njimi so:

• zgodnje gestacijske bolečine v trebuhu,
• grožnja s splavom,
• nestandardna dolžina nosnih kosti,
• nizke ravni AFP in PAPP-A, kot tudi povišane ravni hCG. Da bi videli te številke, je nosečnici predpisana preiskava na 12 tednih - kri iz vene,
• neaktivnost zarodka,
• počasen razvoj tubularnih kosti,
• vratu, večje od običajnega,
• ledvična medenica se je povečala,
• hipoksija
• polihidramnij
• nizka voda,
• doplerometrija in CTG s slabo učinkovitostjo,
• velik mehur,
• hidronefroza,
• prisotnost cist v možganih,
• hiperehoični črevesje
• deformacije obraza
• ciste iz popkovine,
• otekanje vratu in hrbta.

Vsi ti znaki so lahko norma za razvoj ploda, pod pogojem, da značilnosti telesa otroka ali matere. Čim bolj natančno se prepričajte, da so prisotne kromosomske nepravilnosti, vam bodo pomagale analize zavetja, invazivnih tehnik in ultrazvoka.

Možne patologije

V mnogih obdobjih nosečnosti so opazili razvoj številnih anomalij:

• 3 tedne - ektopija srca, odsotnost udov in fuzija stopal,
• 4 tedne - brez stopal, hemivertebra,
• 5 tednov - delitev kosti obraza, kot tudi strašne težave, kot so odsotnost rok, nog,
• 6 tednov - popolna odsotnost spodnje čeljusti, kot tudi bolezni srca, očesna mrena,
• 7 tednov - absolutna odsotnost prstov, razvoj okrogle glave, nepopravljiva razpoka neba od zgoraj, pa tudi epikant,
• 8 tednov - brez nosnih kosti, skrajšanje prstov.

Posledice razvoja kromosomskih problemov so najrazličnejše. To niso lahko le zunanje deformacije, temveč tudi lezije, motnje centralnega živčnega sistema. Patologije, ki se pojavijo, so odvisne od vrste kromosomskih nepravilnosti:

1. Če je kvantitativna karakterizacija kromosomov motena, se lahko pojavi Downov sindrom (pri 21 pari - en ekstra kromosom), Patauov sindrom (najhujša patologija s številnimi okvarami), Edwardsov sindrom (pogosto se pojavi pri otrocih starejših mater).
2. Kršitev števila spolnih kromosomov. Potem je verjeten razvoj Shereshevsky-Turnerjevega sindroma (razvoj spolnih žlez napačne vrste), za katere so značilni različni problemi, Klinefelterjev sindrom (motnje pri X-kromosomskih fantih).
3. Poliploidija se običajno konča s smrtjo v maternici.

Znanstveniki ne razumejo genskih mutacij. Razloge za njihov razvoj še vedno preučujejo strokovnjaki. Toda že pri 5% vseh nosečnic na svetu so zaznane fetalne genetske nepravilnosti.

Fetalne razvojne patologije, ki so odkrite v zgodnjih fazah

Resen test za bodočo mamo so patološki testi. Ponavadi se izvajajo od 10 do 16 tednov, to je v prvem trimesečju.

V nekaterih primerih so zdravniki prisiljeni navajati prirojene ali genetske nepravilnosti, zaradi katerih je priporočen splav.

Kakšna je najnevarnejša patologija nosečnosti v zgodnjih fazah, kako lahko vpliva na otroka in ali obstaja možnost, da se jo izogne?

Razlogi za raziskavo v zgodnjih fazah

Analizo v fazi fetalnega razvoja, žal, morajo opraviti številni pari. Dejstvo je, da se pod vplivom določenih dejavnikov pri otroku začnejo razvijati nepovratne genetske nepravilnosti. Razlogi za nastanek napak so lahko:

• slaba ekologija
• izpostavljenost strupenim, kemičnim, sevalnim, drogam,
• prenos odstopanj od staršev na plod (dedne družinske bolezni) ali pridobitev po združitvi kvalitativne genetske informacije para,
• sorodstvene poroke,
• ženske, ki imajo žalostne izkušnje s predhodnimi nosečnostmi, vključno s ponavljajočimi se spontanimi splavi, rojstvom mrtvih otrok, neplodnostjo neznane etiologije,
• ženske, mlajše od 18 let in starejše pri starosti 35 let,
• nalezljive bolezni matere, motnje v endokrinih in imunoloških sistemih.

S temi dejavniki so možnosti za razvoj genskih mutacij v plodu veliko večje. Identifikacija patologij v zgodnji nosečnosti lahko zazna zarodke, ki niso sposobni preživeti. To v glavnem vodi do izpustitve splava ali rojstva invalidnih otrok.

Vrste genetskih nepravilnosti pri otrocih

Genetske napake se delijo na pridobljene in prirojene (trisomije). Slednji so pogostejši, najbolj znan od njih je Down-sindrom. Lahko se tudi preprosto prenesejo iz generacije v generacijo.

Na primer, če je bila babica dolgo časa pod vplivom strupenih snovi, ni dejstvo, da bo to vplivalo na otroka. Rezultat delovanja toksinov se lahko že pojavi v vnukih.

Patologija nosečnosti lahko popolnoma spremeni strukturo bodočega človeka, njegove fiziološke sposobnosti in le nekoliko poškoduje določene organe.

Downov sindrom

Pojavlja se v prisotnosti tretjega kromosoma kljub dejstvu, da sta običajno dva. Poleg zunanjih razlik je najpomembnejša nevarnost otrok s takšnimi nepravilnostmi okvare srca, ki se pojavijo v 40% primerov.

Prav tako so znanstveniki že zdavnaj odkrili vzorec med starostjo matere in rojstvom otroka z Downovim sindromom: po 45 letih je vsak par od 14 spočetih otrok imel otroka s soncem, to je otroka s trisomnim 21. kromosomom.

Kar se tiče starosti očeta, vpliva na plod v manjši meri.

Kot se kaže zunanji sindrom dol

Sindrom Treacher Collins

Pojavi se v zgodnjih fazah fetalnega razvoja kot posledica genske mutacije. Precej redko odstopanje, ki se kaže v hudih deformacijah obraznega dela lobanje, odsotnosti ali ukrivljenosti ušes, okvare sluha, težav pri prehranjevanju in požiranju na splošno, dihalnem traktu. Kljub temu se otrok razvija na enak način kot vrstniki.

Angelmanov sindrom

Odstopanje je izjemno redko, vendar ga tudi ni mogoče izključiti. Pojavljajo se v razvojnih zamudah, epileptičnih napadih. Najbolj znan otrok s tako genetsko motnjo je bil rojen iz igralca Colina Farrella.

Ker se je rojstvo sončnih otrok začelo pojavljati pogosto, vam priporočamo, da se seznanite s člankom o znakih Down sindroma pri plodu in metodah za določanje patologije. Iz nje boste izvedeli, kako se patologija manifestira, kakšni testi bodo pomagali prepoznati odstopanje, in se naučili nasvetov staršem, ki so se soočili s takšno diagnozo in ne vedo, kaj storiti.

Rezultati vpliva neugodnega okolja na plod

Patologija ploda v zgodnji nosečnosti se lahko pojavi pod vplivom zunanjega okolja. To pomeni, da popolnoma zdrav zarodek pridobi patološke nepravilnosti pod vplivom določenih dejavnikov. Predvsem so ogrožene ženske, ki živijo blizu industrijskih območij s tovarnami, kemičnimi tovarnami, ki delajo s kemikalijami in težkimi kovinami v laboratoriju.

Pod vplivom vseh teh dejavnikov lahko zarodek začne upočasnjevati razvoj, deformacije, motnje v delovanju vitalnih organov.

Toda, kar je najbolj strašno, pri dolgotrajni izpostavljenosti škodljivim snovem, lahko plod umre v maternici. Zato mora biti ženska v teh ne tako enostavnih devetih mesecih čakanja zelo previdna.

Posebno pozornost je treba nameniti ravno prvemu trimesečju, saj je v tem obdobju zarodek najbolj ranljiv.

Vpliv nikotina na plod

Pod vplivom nikotina se pri plodu začne razvijati hipoksija (kisikova lakota), ki povzroči poraz pomembnih vitalnih organov, meninge in pljuča.

Kot kažejo statistični podatki, se otrok, ki kadi, rodi in postaja šibkejši od svoje starosti pri materi, ki kadi, pogosteje je bolan in zaostaja v telesnem razvoju.

Poleg tega nikotin bistveno poveča tveganje za mrtve otroke, spontane splave, krvavitve itd.

Učinek alkohola na plod

Toda največja nevarnost za plod je alkohol. Pri takšnih starših je verjetnost, da bi imeli otroka z nepravilnostmi in genetskimi boleznimi, bistveno višja. Glavna stvar, ki vpliva na alkohol - možgani. V zvezi s tem je mogoče ugotoviti, da ima otrok nadaljnjo duševno zaostalost, v nekaterih primerih celo hude duševne motnje.

Statistika je trdovratna stvar. Po najnovejših podatkih so matere, ki redno pijejo alkoholne pijače v 29%, navedle spontane splavitve, v 22% primerov spontani splavi in ​​prezgodnji porod, v 34% primerov so bili otroci rojeni prezgodaj, 26% nosečnic pa je imelo toksikozo. V splošnem so patologijo pri prenašanju otroka našli v 46,5% primerov, težave pri porodu pa v 56% primerov.

Treba je omeniti, da so otroci alkoholne matere pogosto rojeni z alkoholnim sindromom. V bistvu je otrok že odvisen od alkohola, njegovo telo pa je izpostavljeno toksinom.

Učinek zdravil na plod

Otroci odvisnikov so med najbolj ogroženimi skupinami. Rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi pri materi, ki je uporabljala barbiturate in druge droge, ki trupijo telo, je zelo veliko.

Vendar je vredno omeniti, da če starši redno »sedijo na iglo«, to pomeni, da večinoma jemljejo heroin in kokain, potem najverjetneje ne bodo videli svojega otroka živega, saj bodo verjetno umrli v maternici.

Če zarodek pade v ta majhen odstotek preživelih, lahko v tem primeru razvije duševne nepravilnosti, resne bolezni, zaradi katerih bo ostajal invalidno vse življenje. Najverjetneje otroci odvisnikov od drog ne bodo nikoli dohiteli svojih vrstnikov pri razvoju.

Mame! Pomisli! Ali je mogoče, da vas namišljeni užitek trajno odvzame veselje materinstva, in vašega otroka - srečne in zdrave prihodnosti?

Patologije, ki se razvijajo pod vplivom zastrupitve

Pogosto postane otrok »spontano darilo«, pred katerim starši ne opravijo potrebnih testov za okužbe. Na plod pa vplivajo genitalne in ekstragenitalne (virusne in bakterijske, ne-genitalne) okužbe. Vsak od njih nosi resno nevarnost za zarodek.

Ampak, ne glede na to, kako paradoksalno se sliši, lahko znake patologije nosečnosti dostavijo tudi absolutno zdravim mamcem, ki so imeli FLU.

Glede na resnost poteka bolezni v zgodnjih fazah (do 12 tednov) zarodek preživi in ​​se normalno razvije ali pa umre v maternici.

V drugem in tretjem trimesečju so lahko učinki prenesene FLU vse vrste patologij s placento, ki v končni fazi vodijo do hipoksije in podhranjenosti zarodka.

Naslednje bolezni so tudi nevarne: t

• rubeole,
• kozice
• listerioza
• toksoplazmoza,
• sifilis
• tuberkuloza,
• gonoreja
• citomegalija in herpes, t
• hepatitis (A, B, C, D),
• Okužbo z virusom HIV.

Vsaka bolezen predstavlja resno grožnjo. Na primer, s tako zanemarljivim problemom za mater kot rdečko, bodo zdravniki v prvih 90 dneh po zanositvi ponudili umetni splav. Če je otrok shranjen, obstaja veliko tveganje za razvoj gluhost, glavkom in poškodbe kosti.

Ena najbolj nevarnih bolezni je toksoplazmoza. Pojavi se pri nosečnicah, ki redno pridejo v stik z mačkami. Rezultat je možganska vodenica, meningoencefalitis, mikrocefalija, poškodbe oči in osrednjega živčnega sistema. To je razlog, zakaj je bolje, da svojega hišnega ljubljenčka za čas za drugo družino. Treba je omeniti, da so tudi majhni otroci nezaželeni, da bi redno stopili v stik z mačko.

Če imajo starši hepatitis, potem so možnosti skoraj 50 * 50: v 40% primerov bo otrok ozdravljen, pri 40% pa do 2. leta starosti. Tudi navidez neškodljiv na prvi pogled, herpes, ki je več kot približno 30% ljudi na planetu, ko lahko okuženi plod privede do razvoja ciroze, skrajšanih rok in stopal, slepote in drugih neugodnih odstopanj.

Zato je pri načrtovanju nosečnosti potrebno opraviti genetsko analizo, da bi čim bolj odpravili tveganje za prirojene nepravilnosti in izgubo otroka.

Biopsija horiona

Ta krvni test za patologijo z visoko natančnostjo vam omogoča, da ugotovite morebitne genetske nepravilnosti. In on je tisti, ki najbolj boji prihodnjo mamo. Navsezadnje bom moral iz placente plodu vzeti majhno količino tkiva (horionske vilice) in za to morate bodisi prebodati trebušno votlino s tanko iglo ali pa vzeti material skozi maternični vrat.

Treba je omeniti, da je za nosečnico postopek neprijeten, vendar praktično neboleč.

Verjetnost, da poškodujete plod ali povzročite spontani splav, medtem ko je zelo majhen, ne več kot 1%! Po posegu so možne manjše bolečine in rahla krvavitev.

Anksioznost je vredna pretepanja le, če se je začela obilna krvavitev, temperatura se je povečala, čutile so se krče ali občutili resne bolezni.

Amniocenteza

Analog haryonove biopsije, samo v tem primeru se vzame plodna tekočina.Domneva se, da je varnejša, čeprav je tveganje približno enako: v amniocentezi je verjetnost neželenih učinkov po posegu 0,5% -1%. Ampak iz pomanjkljivosti je treba opozoriti, da je potekala le od 15 tednov po spočetju.

Rezultati prve in druge analize bodo pridobljeni v dveh do treh tednih. Opustitev je potencialno pripravljena na rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi.

Če prejšnja analiza patologije ploda vam omogoča, da ugotovite genske nenormalnosti, potem ultrazvok vam omogoča, da izključite prirojene nepravilnosti.

Vendar pa se to lahko stori le pod pogojem, da se strokovnjak izkuša natančno v vprašanjih prenatalne diagnoze CDF, kot tudi od 20. tedna po zanositvi. Ni priporočljivo, da shranite, obračanje na cenejše diagnostičnih centrov.

Verjetno je, da uporabljajo zastarelo opremo, s katero ni mogoče identificirati patologije.

Žal se medicinske indikacije za splav (prirojene in pridobljene pri razvoju patologije) običajno lahko izpodbijajo.

Če se mati odloči, da bo rodila tudi kljub opozorilom zdravnikov o morebitnih nepravilnostih in nevarnostih za življenje otroka, bo njena nosečnost ves čas pod budnim nadzorom.

Pri ponovnem spočetju je ženska samodejno ogrožena in v obveznem nalogu prisiljena prenesti vse teste na definicijo patologij.

Fetalni patološki testi

Skoraj vsaka dva tedna mora nosečnica opraviti teste: kri, urin, razmaz za floro in druge. Vendar te študije ne kažejo na stanje otroka. Analize patologije ploda so podane v določenih obdobjih, ki jih je določila medicina. Začetne raziskave potekajo v prvem trimesečju.

Vključuje krvni test za patologijo ploda in ultrazvočno diagnozo. Študija je prikazana le ženskam, katerih začetni rezultati niso bili zelo dobri. Opozoriti je treba, da to velja samo za krvne preiskave.

Ultrazvočna diagnoza (analiza patologije ploda) se izvaja v drugem in tretjem trimesečju.

Vsaka nosečnica lahko po želji opravi analizo kromosomskih bolezni ploda v prvem trimesečju. Vendar pa obstajajo kategorije žensk, ki dobijo to diagnozo brez svoje želje. Takšne skupine posameznikov vključujejo naslednje:

• ženske, starejše od 35 let
• če so starši krvni sorodniki,
• tiste bodoče matere, ki so že imele patološko nosečnost ali prezgodnje rojstvo,
• ženske, ki imajo otroke z različnimi genetskimi boleznimi, t
• bodoče matere z dolgim ​​tveganjem za splave ali tiste, ki so jemale prepovedane droge.

Seveda lahko odločitev zdravnika izpodbijate in takšne študije zavrnete. Vendar to ni priporočljivo. V drugem primeru se lahko otrok rodi z nekaterimi težavami.

Veliko nosečnic se izogiba takšnim testom. Če ste prepričani, da ne boste prekinili nosečnosti pod kakšnim izidom, potem lahko prosto napišete opustitev diagnoze.

Pred tem pa pretehtajte prednosti in slabosti.

Pri diagnozi plodov nenormalnosti

Torej že veste, da se raziskave opravljajo v prvem trimesečju. Analizo lahko izvedemo v obdobju od 10 do 14 tednov nosečnosti. Vendar pa mnogi zdravniki vztrajajo, da je treba diagnozo opraviti v 12 tednih, da bi ugotovili, ali obstaja patologija razvoja ploda. Vzroki (testi kažejo pozitiven rezultat) in diagnoze so pojasnjeni nekoliko kasneje.

Če je bil prvi krvni test pozitiven, izvedite dodatno študijo od 16 do 18 tednov. Tudi ta analiza se lahko izvede za nekatere skupine žensk, če to želijo.

Ultrazvočna diagnostika za odkrivanje patologije se izvaja v 11-13 tednih, 19-23 tednov, 32-35 tednov.

Kaj omogoča razkrivanje raziskav

Analiza patologije ploda (dekodiranje bo predstavljeno kasneje) vam omogoča, da ugotovite verjetnost naslednjih bolezni pri otroku:

• Edwards in Down sindromi.
• Sindrom Patau in de Lange.
• Motnje v delovanju in strukturi srčnega sistema.
• Različne okvare nevralne cevi.

Ne pozabite, da rezultat analize ni dokončna diagnoza. Dešifriranje mora izvesti genetik. Šele po posvetovanju s strokovnjakom lahko govorimo o prisotnosti ali odsotnosti verjetnosti patologije pri dojenčku.

Krvne preiskave za patologijo

Pred diagnozo je potrebna določena priprava. Za nekaj dni je priporočljivo zavreči maščobna živila, prekajene klobase in mesne izdelke ter veliko količino začimb in soli.

Iz prehrane morate izključiti tudi alergene: čokolado, jajca, agrume, rdečo zelenjavo in sadje. Neposredno na dan zbiranja materiala je treba zavreči vsak obrok.

Voda lahko pijete najkasneje štiri ure pred odvzemom krvi.

Preskusi za patologijo ploda so precej preprosti. Potrebno vam je le roko za roko in se sprostite. Tehnik bo vzel kri in te pustil domov.

Kako se opravi krvna preiskava?

Zdravniki skrbno preučijo prejeto gradivo. To upošteva starost ženske, težo in višino. Laboratorijski sodelavci preučujejo kromosome, ki so v krvi. Pri nekaterih odstopanjih od norme se rezultat vnese v računalnik. Potem računalniška tehnologija izda zaključek, v katerem je opredeljena verjetnost določene bolezni.

Pri prvem pregledu se diagnostika izvaja na dveh homonih. Kasneje, v drugem trimesečju, tehniki preučijo tri do pet snovi. V obdobju dveh do štirih tednov lahko nosečnica dobi pripravljene teste za patologijo ploda. Norma je vedno navedena na obrazcu. Rezultat je prikazan zraven njega.

Analiza patologije ploda: norma, prepis

Kot je navedeno zgoraj, lahko končno diagnozo postavi le genetik. Vaš ginekolog pa lahko zagotovi tudi dekodiranje rezultatov. Kakšne so norme testnih rezultatov? Vse je odvisno od trajanja nosečnosti in ravni humanega horionskega gonadotropina v krvi ženske v času študije.

Oglejte si video: Toxoplasmosis (Maj 2024).